葡萄牙遗传性疾病患者及家属的污名化经历:填补研究空白,助力健康改善

《Journal of Community Genetics》:Experiences of stigmatization and its impacts among individuals living with hereditary diseases and family members in Portugal: an exploratory study

【字体: 时间:2025年03月17日 来源:Journal of Community Genetics 1.5

编辑推荐:

  遗传性疾病患者常受污名化困扰,但葡萄牙在此方面研究匮乏。研究人员开展针对葡萄牙遗传性疾病患者及家属污名化经历的探索性研究,发现污名化影响多领域,女性和年轻患者感受更深,还明确了应对策略。该研究为后续干预提供依据。

  在健康领域,污名化现象并不罕见。它指的是基于某些被认为不良的特征,对个体或群体进行歧视和贬低。对于遗传性疾病患者而言,这种污名化带来的影响更为复杂。由于疾病相关的可见身体特征或认知差异,他们常常遭受来自社会各个方面的异样眼光和不公平对待,这不仅严重影响了他们的生活质量,还在疾病管理、职业发展、社交等诸多方面带来了重重困难。尽管全球范围内对污名化现象有所研究,但在葡萄牙,针对遗传性疾病患者及家属污名化经历的研究却近乎空白。为了填补这一重要的研究空白,来自葡萄牙多所研究机构(如科英布拉大学心理学与教育科学学院、波尔图大学分子与细胞生物学研究所等)的研究人员开展了一项极具意义的探索性研究。
该研究成果发表在《Journal of Community Genetics》上,为深入了解遗传性疾病患者及家属的境遇提供了宝贵的见解。
研究人员采用了描述性、探索性和非实验性的研究方法。通过患者支持协会招募了 216 名参与者,涵盖了患有遗传性疾病的个体、无症状携带者以及患者家属。参与者需完成一份基于污名化及其心理社会影响相关文献制定的在线问卷。之后,研究人员运用探索性因子分析(EFA)、中位数比较检验和主题分析等方法对收集到的数据进行深入分析。
在研究结果部分,呈现出多方面的重要发现。
  • 人口统计学特征:参与研究的 216 名参与者中,女性占比 78.7%,拥有大学学位的占 55.6% ,年龄在 42 - 47 岁之间的占 20.4%。研究还发现了 51 种不同的遗传性疾病,分布较为广泛,其中遗传性银屑病(14.4%)、亨廷顿舞蹈症(13%)等较为常见。
  • 初步数据分布分析:通过对问卷各问题的分析,发现参与者在与疾病相关的积极心理社会体验方面得分较高,如与医疗保健专业人员讨论疾病、从朋友处获得支持等;而在与污名化及负面心理社会方面相关的问题上得分较低,如在工作中面临偏见、认为疾病会影响交友等。唯一普遍存在的负面体验是认为社会保障提供的支持不足。
  • EFA 分析结果:对确诊个体数据进行的 EFA 分析,识别出污名化经历和感知支持两个潜在变量。整体量表显示出良好的内部一致性(α = 0.879) ,这表明研究使用的测量工具较为可靠。
  • 污名化经历、感知支持与社会人口学变量的关系:研究发现女性在污名化经历子量表上得分显著高于男性,且确诊年龄和症状出现年龄与污名化经历呈弱负相关,即年龄越小,污名化经历可能越多。
  • 定性分析结果:对 37 名参与者的书面回复进行主题分析后,发现了五个主要主题,包括与遗传和诊断相关的挑战、情感和社会影响、社会和机构支持的缺乏、污名化经历以及应对策略。参与者提到了在信息披露、诊断获取方面的困难,在工作场所和医疗保健环境中遭遇的污名化,以及通过信仰和幽默来应对困境的情况。
    研究结论和讨论部分进一步强调了该研究的重要意义。研究表明,污名化对遗传性疾病患者及家属的影响广泛,涉及社会交往、机构环境、工作场所和医疗保健等多个领域。性别和年龄等社会人口学因素在污名化经历中起着重要作用。同时,研究还发现参与患者支持协会可能有助于减轻污名化感受,但社会保障支持不足的问题较为突出,这严重影响了患者的生活质量和疾病管理。此外,信仰和幽默作为应对策略,在帮助患者缓解心理压力、维持心理平衡方面发挥了积极作用。
    这项研究作为葡萄牙首次针对遗传性疾病患者污名化经历的研究,不仅验证了相关测量工具的有效性,还为后续制定全面的干预措施提供了重要依据。未来,需要开展更多研究,进一步探讨不同疾病间污名化经历的差异,评估患者支持协会的保护作用,并扩大样本量以更深入地了解这一复杂现象,从而更好地改善遗传性疾病患者及家属的生活质量,为他们提供更有力的支持和帮助。

下载安捷伦电子书《通过细胞代谢揭示新的药物靶点》探索如何通过代谢分析促进您的药物发现研究

10x Genomics新品Visium HD 开启单细胞分辨率的全转录组空间分析!

欢迎下载Twist《不断变化的CRISPR筛选格局》电子书

单细胞测序入门大讲堂 - 深入了解从第一个单细胞实验设计到数据质控与可视化解析

下载《细胞内蛋白质互作分析方法电子书》

相关新闻
生物通微信公众号
微信
新浪微博

今日动态 | 人才市场 | 新技术专栏 | 中国科学人 | 云展台 | BioHot | 云讲堂直播 | 会展中心 | 特价专栏 | 技术快讯 | 免费试用

版权所有 生物通

Copyright© eBiotrade.com, All Rights Reserved

联系信箱:

粤ICP备09063491号