《Journal of Health, Population and Nutrition》：Systemic barriers to rare disease management in conflict zones: insights from a refugee with sturge-weber syndrome in Sudan
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为解决冲突地区罕见病（如 SWS）诊疗难题，研究人员以苏丹一名埃塞俄比亚难民 SWS 病例为切入点展开研究。结果发现冲突导致医疗资源匮乏，阻碍 SWS 诊断与治疗。这一研究为改善冲突地区罕见病诊疗状况提供依据，意义重大。
在战火纷飞的苏丹，医疗体系遭受重创，民众的健康保障岌岌可危，尤其是那些身患罕见病的患者，更是陷入了绝境。斯德奇 - 韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS）是一种极为罕见的神经 - 眼 - 皮肤疾病，由鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 αq（GNAQ）基因突变引发，致使皮肤、大脑、眼睛和口腔黏膜出现血管畸形 ，每 20,000 至 50,000 名新生儿中才有 1 例发病。在资源充足的地区，诊断和治疗 SWS 都颇具挑战，而在像苏丹这样的冲突地区，先进的医疗设备和专业的医疗团队严重短缺，使得 SWS 的诊疗更是难上加难。在此背景下，为了深入了解冲突地区罕见病的诊疗困境，探寻可能的解决之道，来自苏丹喀土穆大学医学科学与技术学院（University of Medical Sciences and Technology, Khartoum, Sudan）的 Awab H. Saad 等人开展了相关研究。他们的研究成果发表在《Journal of Health, Population and Nutrition》杂志上，为改善冲突地区罕见病患者的医疗状况提供了宝贵的参考。
研究人员主要通过对一名 39 岁埃塞俄比亚难民的病例分析来开展研究。该难民因严重贫血引发心力衰竭入院，住院期间却出现了癫痫发作、偏瘫、失语和情绪不稳定等症状，这些症状与入院病因并无明显关联 。研究人员依据对患者的身体检查、脑部非增强 CT 扫描结果，并排除其他相似病症后，最终确诊其患有 SWS。
病例概述：危机环境下的艰难诊断
患者入院时病情复杂，多种症状并存。由于获取先进诊断成像受限，患者病史不确定且不完整，导致 SWS 的诊断过程极为漫长。从海外家属处得知，患者 20 年前曾有过两次未经检查和治疗的癫痫发作，但此前并无其他重大病史。在重复身体检查时，发现患者左前额有一处淡淡的葡萄酒色斑，这成为关键诊断线索。同时，患者怀孕晚期因癫痫发作流产，凸显了神经系统和全身性疾病对妊娠的影响 。脑部非增强 CT 扫描显示，患者顶叶后部有皮质钙化，结合其他症状和检查结果，确诊为 SWS。此外，患者癫痫的晚期复发，也体现出 SWS 病情发展的不可预测性以及在资源有限地区诊断的困难。
诊断和治疗的系统性障碍
在冲突地区，医疗基础设施薄弱、专家稀缺、诊断工具不足，给 SWS 等罕见病的诊疗带来极大挑战。本病例中，患者早期癫痫发作病史不确定、临床医生对 SWS 不熟悉、语言障碍以及无法及时进行神经影像学检查，都导致了诊断延误。而且，许多资源匮乏地区缺少先进的成像设备，医疗工作者在识别和管理罕见病方面缺乏培训和经验，患者自付治疗费用高昂，这些因素都严重影响了罕见病患者的健康。同时，SWS 的治疗需要多学科团队协作，但在冲突地区，这种专业服务往往难以实现，后续随访也困难重重。
解决资源有限和冲突地区的医疗不平等问题
冲突地区由于难以获取先进诊断工具，专家数量不足，像 SWS 这类疾病的诊断被延误，治疗也变得更加复杂，这进一步加剧了健康差距，尤其是罕见病患者，常常因诊断不及时而导致不良后果。为解决这些问题，研究人员认为，当地和全球应共同努力，引入先进诊断工具和远程医疗服务，加强医疗工作者在罕见病管理方面的培训。远程医疗有助于弥补专家短缺的问题，提高远程诊断和治疗水平；培训当地医疗人员能够促进罕见病的早期诊断和治疗；综合护理模式，即专家协作提供全面护理，在这种环境中至关重要，需要非政府组织、政府、患者倡导团体和国际组织的支持。
行动呼吁：改善危机环境下的医疗系统
这一难民 SWS 病例表明，危机和资源有限地区迫切需要进行系统性和基于政策的医疗改革，以妥善管理罕见病。政府和全球卫生组织应共同努力，加强诊断系统建设，推广多学科护理，提高对罕见病的认知度。国际项目和非政府组织，如罕见病国际组织（Rare Diseases International），通过争取可持续资源资金、提高公众意识、改善治疗和医疗服务的可及性等方式，致力于将罕见病纳入卫生政策重点。为应对这些挑战，还需要采取一系列干预措施，包括提高公众意识、开发远程医疗平台、部署移动医疗单位、培训当地医疗服务提供者以及将罕见病诊疗方案纳入难民健康项目等。
罕见病医疗培训：策略和方法
对医疗专业人员进行罕见病培训，需要采用综合方法。这包括将罕见病教育纳入医学课程，设置专门的模块和课程，建立跨学科学习路径，开展继续医学教育项目，让医疗服务提供者了解最新的研究和治疗策略，利用在线平台、真实案例研究和以患者为中心的教育方式，帮助专业人员理解罕见病的临床、情感和社会方面。与罕见病网络合作和接受专家指导的培训，能够确保获取准确知识，将罕见病指南纳入医疗协议和患者健康记录，有助于促进诊断和治疗。此外，基于模拟的培训和反馈能够提高医疗专业人员的能力，改善患者治疗效果。
加强危机环境下医疗保健的挑战
在危机环境中实施医疗干预，特别是针对罕见病，面临诸多困难。例如，资金有限、远程医疗和移动医疗单位存在后勤问题、冲突地区和难民营缺乏基础设施和专业人员等。为克服这些障碍，需要国家和全球共同合作，优先建立资金合作伙伴关系，采用经济实惠的技术，并让社区参与医疗服务的提供。同时，制定政策，通过持续教育和宣传培训医疗工作者和社区领袖，有助于克服文化障碍、人员不足和治疗延误等问题，更好地利用资源。
罕见病管理成功项目示例
为应对罕见病管理挑战，许多组织实施了成功项目。如 Orphanet，作为欧洲的一个平台，为医疗专业人员和研究人员提供信息并促进合作；Global Genes 通过提供资源、培训和患者网络，提供国际援助和支持；美国国家罕见病组织（National Organization for Rare Disease，NORD）为罕见病患者提供教育、研究资金和医疗服务；欧洲罕见病组织（European Organization for Rare Diseases，EURORDIS）连接欧洲各地的患者组织和医疗服务提供者，改善医疗服务的获取和研究。
综上所述，这项研究通过对苏丹一名埃塞俄比亚难民 SWS 病例的深入分析，全面揭示了冲突地区罕见病诊疗面临的重重障碍。这些障碍不仅影响患者的诊断和治疗，还加剧了医疗不平等，导致患者预后不良。研究强调了提高临床意识、改善医疗服务可及性、加大医疗基础设施投资的重要性，尤其是在危机环境中。此外，研究还呼吁进一步开展关于罕见病流行病学、患病率和长期影响的研究，探索改善患者护理的建议方案的实用性和有效性。这一研究成果为全球关注和解决冲突地区罕见病患者的医疗困境提供了重要依据，有望推动相关政策的制定和实施，改善罕见病患者的生活质量，为他们带来更多的希望。
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