《Scientific Reports》：Transformer-based deep learning ensemble framework predicts autism spectrum disorder using health administrative and birth registry data
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当前自闭症谱系障碍（ASD）诊断常因症状识别不系统而延误或漏诊，缺乏通用筛查项目。研究人员开展基于健康管理和出生登记数据预测 ASD 的研究。结果显示，Transformer 模型集成在预测 ASD 诊断上表现良好，为通用筛查提供了新途径。
自闭症，这个神秘的神经发育障碍，如同隐匿在孩子成长道路上的 “隐形杀手”，近年来愈发频繁地出现在人们的视野中。据统计，2018 年美国约每 44 名儿童中就有 1 名在 8 岁前被诊断为
自闭症谱系障碍（ASD） 。ASD 主要表现为社交互动、言语及非言语沟通困难，还有重复性行为。早期诊断和干预对改善患儿的长期预后极为关键，比如应用行为分析疗法能提升孩子解决问题和语言表达能力，职业疗法有助于日常自理等。但现实却很残酷，目前 ASD 的诊断主要依靠症状和家族史，这种方式既不系统也不准确，导致很多孩子错过了最佳治疗时机，而且全球范围内都没有通用的筛查项目。因此，探寻一种更有效的早期筛查方法迫在眉睫。
来自加拿大的研究团队肩负起了这一重任，他们利用安大略省的健康管理和出生登记数据，开展了一项旨在预测 ASD 的研究。最终，该研究成果发表在《Scientific Reports》上。
为了实现研究目标，研究人员运用了多种关键技术方法。他们采用回顾性、基于人群的队列研究，数据来源于安大略临床评价科学研究所（ICES）、更好结局登记与网络（BORN）安大略数据库等。在分析过程中，使用了两种机器学习（ML）算法 —— 用于电子健康记录分析的 Transformer 模型（BEHRT）和极端梯度提升（XGBoost）模型，并结合可解释人工智能（XAI）方法确定影响 ASD 发病可能性的因素。
下面来看看具体的研究结果：
研究队列 ：研究最终纳入了 707,274 对母婴数据，其中有 10,956 例 ASD 病例（占比 1.55%）。通过对比发现，ASD 患儿中男性更多，剖宫产比例更高，出生体重更低，胎龄更小，而且母亲有精神健康障碍或糖尿病等疾病的比例也更高，孕期吸烟的情况也更普遍。模型性能评估 ：经过超参数调优实验，研究人员发现重采样实验中在训练时对 ASD 和非 ASD 病例进行下采样平衡能获得最高性能。最终表现最佳的 Transformer 模型集成达到了 69.6% 的受试者工作特征曲线下面积（AUROC），灵敏度为 70.9%，特异性为 56.9%，阳性预测值为 2.4%，阴性预测值为 99.22% 。模型特征分析 ：通过 SHapley Additive exPlanations（SHAP）分析，研究人员确定了一些重要特征。如性别、出生体重、母亲精神疾病等因素对预测 ASD 有重要影响，而且不同数据集之间这些重要特征具有一致性。
在研究结论和讨论部分，研究表明利用 ML 模型分析人群基础的常规收集数据来识别有 ASD 患病风险的幼儿是可行的。虽然研究存在一些局限性，比如数据可能存在因就诊次数差异带来的偏差、缺乏父亲信息、依赖现有算法确定 ASD 真实标签等，但模型在验证和测试数据集上表现出良好的泛化性，而且确定的一些新生儿筛查因素有望用于早期通用 ASD 筛查项目。总体而言，这项研究为 ASD 的早期筛查开辟了新的道路，为后续研究和临床应用提供了重要参考，让人们在攻克自闭症这一难题上又迈进了一步。
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