《Journal of Perinatology》：Short-term and four-year feeding and respiratory outcomes of infants with micrognathia
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为解决微颌畸形婴儿喂养和呼吸结局相关临床问题，研究人员开展了对 218 例婴儿的单中心回顾性分析。结果显示长期喂养和呼吸支持常见，气管造口术与更多支持相关，遗传综合征患儿更易有此类需求。该研究为临床决策提供重要依据123。
研究背景
微颌畸形（Micrognathia）是一种常见的先天性异常，每 1000 至 1600 个新生儿中就有 1 例。它可能单独出现，也可能是罗宾序列（Robin sequence）的一部分，还可能与复杂的遗传综合征相关。过去十年，下颌骨牵引成骨术（MDO）成为治疗严重气道阻塞的常用手术，但目前对于 MDO 的理想候选者、手术最佳时机、围手术期管理及微颌畸形婴儿的整体护理，缺乏标准化指南。以往研究存在样本量小、仅关注手术患者、缺乏长期随访等问题。因此，了解微颌畸形婴儿的短期和长期结局，对家庭咨询和多学科团队决策至关重要。
研究概况
为了解决上述问题，费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia，CHOP）的研究人员开展了一项单中心回顾性队列研究。研究对象为 2010 年 1 月 1 日至 2019 年 2 月 28 日期间在 CHOP 接受微颌畸形评估和管理的婴儿。该研究的重要意义在于，为微颌畸形婴儿的多学科护理规划和家庭咨询提供了重要依据，有助于合理安排支持服务。研究成果发表在《Journal of Perinatology》上。
研究方法
研究人员从电子健康记录中提取数据，输入 REDCap 系统进行数据收集和管理。对患者的人口统计学和临床特征进行详细记录，包括孕周、出生体重、性别、种族、综合征状态、出生时插管状态和入院来源等。根据初始手术治疗方式将患者分为 MDO 组（n=119）、气管造口术组（n=25）和药物治疗组（n=74）。通过图表回顾确定患者入院、出院和最后随访时的喂养途径和呼吸状态。使用多变量逻辑回归模型评估治疗组和综合征状态与喂养和呼吸状态的关系。
研究结果
- 患者特征：共纳入 218 例婴儿，多数为足月儿、男性、非西班牙裔白人，疑似或确诊综合征，出生时未插管。常见遗传综合征为 Stickler 综合征、其他染色体重复 / 缺失综合征和 22q11.2 缺失综合征。入院途径以特殊分娩单元和外院转诊为主。药物治疗组婴儿入院时经口喂养比例较高，气管造口术组婴儿入院时接受呼吸支持比例较高45。
- MDO 相关特征：MDO 手术年龄为 37（17, 70）天，从入院到手术时间为 13（7, 25）天。非综合征患者 MDO 术后拔管尝试时间倾向于更早，但差异无统计学意义。非综合征患者初始拔管无失败，而疑似和确诊综合征患者有一定比例拔管失败6。
- 多导睡眠图结果：未行 MDO 的患者中 67% 在新生儿住院期间进行了多导睡眠图检查，行 MDO 的患者中 77% 在术前进行了检查。行 MDO 的患者 OAHI 更高，SpO2 更低。术后 OAHI 显著降低，SpO2 升高7。
- 其他短期结局：气管造口术或 MDO 患者住院时间更长。婴儿出院时体重增长不佳，43% 的患者出院时听力测试未通过。出院时，仅 19% 的患者能经口完全喂养，32% 的患者仍需呼吸支持89。
- 长期结局：中位随访年龄为 3.7 岁，总体死亡率为 6.9%。随访时，60% 的患者能经口完全喂养，78% 的患者无需呼吸支持。气管造口术患者经口喂养和无需呼吸支持的比例最低，确诊综合征患者更易需要管饲和呼吸支持1011。
- 多变量分析：MDO 与随访时的喂养或呼吸状态无关。气管造口术与较低的经口喂养和无需呼吸支持的几率相关。确诊综合征患者随访时经口喂养的可能性较低1213。
研究结论与讨论
该研究表明，微颌畸形婴儿出院及 4 岁前常需管饲和呼吸支持。MDO 手术能显著改善阻塞性睡眠呼吸暂停，但术后喂养和呼吸结局与药物治疗相似。气管造口术患者长期依赖管饲和呼吸支持。研究还发现婴儿微颌畸形存在生长风险，易出现听力损失。尽管研究存在局限性，但为后续研究提供了方向，强调了多学科支持对微颌畸形婴儿的重要性。
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