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为了繁衍后代，线虫扔了7000多个基因
大多数动物繁殖是两个个体之间的事，某些线虫不一样，它能自己解决。大约一百万年期，一种名叫线虫（Caenorhabditis briggsae，C. briggsae）的小虫子通过进化实现了自交繁殖（大多数都是雌雄同体的）。马里兰大学生物学教授Eric Haag致力于“性”进化研究，线虫的生殖行为是Haag课题组的长期焦点。（线虫交配视频截图）今天（1月5日）他们在《Science》发表文章，揭露了一个残酷的现实：某些被需要了数千万年的“必须基因”，可在转瞬之间变成“废物”或“负担”。本文的共同通讯作者是来自康奈尔大学分子生物学和遗传学助理研究教授Erich Schwarz博士，他们对C. br
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《自然》列出2018值得期待科学事件
新华社记者张家伟新一年科学界有什么值得我们关注的事情？从各国耗资巨大的太空任务到基因编辑，英国《自然》杂志２日选出了多项可能在２０１８年会给科学界带来影响的事件。人类对宇宙的探索将在新一年延续下去。《自然》发表的总结文章说，加拿大“氢强度图谱实验”项目在今年会开始全面运行，这有助科学家获取更详细数据来解开一些宇宙谜题。４月，天文学家也将用欧洲“盖亚”空间探测器获取的第二组数据集来分析银河系超过１０亿颗恒星的位置和运行状态，加深他们对银河系的认识。中国计划在２０１８年开展嫦娥四号任务，将探测月球背面区域。印度也计划在今年发射“月船２号”太空飞行器对月球开展相关探测。日本和美国的探测器预计会在今年
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您身边还有人迷信“伪科学”和“旧观念”吗？医疗领域2017年度新发现，您感兴趣的都在这儿
本周是我们向2017年正式挥手告别的一周，新年伊始，除了迫不及待地展望未来，也许更需花些时间沉淀去年的所得所失。在这里，我们将为各位回放去年医学界取得的重大突破，其中不乏可惠及大众的健康生活和疾病预防小知识：2018年应该怎么“吃”？1.增加水果和蔬菜摄入能在2周内改善心理健康《PLOS One》报道在为期2周的时间里，每周消费3.7份蔬菜和水果能显著增强志愿者的身体活力和精神面貌。2.无麸质饮食很可能会增加2型糖尿病风险2017美国心脏协会流行病学和预防/生活方式学术会议报道，过去曾被认为可降低患冠心病风险的低面筋饮食可能对人体产生不良后果，包括增加2型糖尿病风险和剥夺心脏健康。《Epide
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12月王牌聚焦：为2017年画上圆满句号
生物通报道：2017年即将离我们远去，在12月，各大媒体期刊纷纷回顾了这一年中的科研成果，优秀人物，以及热点争鸣。从Science杂志公布的十大科学突破，到Nature的年度人物，再到The Scientist的丑闻事件，这些都为2017年画上了圆满的句号。《Science》2017年度十大科学突破，2017年依然是涉及生物医学类的比较多，如低温电子显微镜（cryo-EM）技术，30万年前的智人化石，新型“碱基编辑器”等。新型“碱基编辑器”：去年，David Liu研究组构建出了一种新型的“碱基编辑器”，能够在人类和小鼠细胞系中以低出错率永久及高效地将胞嘧啶（C）转化成胸腺嘧啶（T）碱基。今年
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2017年度盘点：三项癌症免疫疗法重大突破
生物通报道：释放免疫系统，从癌症死神手中抢夺生命，这种被称为“最成功的癌症治疗方法之一”的新疗法带给了我们许多的希望，但是经过几年的临床检验，癌症免疫疗法出现了各种各样的状况，或者产生区别应答，或者引发免疫系统对自身组织的攻击等。2017年癌症免疫疗法稳步前行，在三个方面取得了重要突破：新型组合癌症免疫疗法、一种无需免疫细胞的癌症免疫疗法，以及通过CRISPR构建的更有效的CAR-T细胞：新型组合癌症免疫疗法今年，卸任MD 安德森肿瘤中心院长的Ronald DePinho教授提出了一种能有效治疗转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prost
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中国科学家12月参与发表多篇Nature文章
生物通报道：12月中国学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表，其中包括癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系，提高CRISPR-Cas9保真度，以及单细胞全基因组DNA甲基化组的研究新发现。来自北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心，北大生命科学学院与第三医院等处的研究人员利用单细胞DNA甲基化组高通量测序方法，首次在单细胞分辨率对人类植入前胚胎发育过程进行了更加深入的分析，揭示了人类早期胚胎DNA去甲基化和从头加甲基化的动态变化、父母本基因组差异甲基化等关键特征。 在哺乳动物基因组上，胞嘧啶（主要是CpG二连体中的胞嘧啶）在DNA甲基化酶的催化下会发生甲基化。研究显示，DNA甲基
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盘点2017年CRISPR技术突破
生物通报道：CRISPR技术日新月异，研究人员不仅为这种精确且相对易于操作的基因编辑技术寻找新的应用，而且也在进一步的完善这种技术，赋予它更多新的功能，今年CRISPR引人注目的技术突破包括：RNA编辑：虽然人体很多疾病是来自于DNA，但是由于基因承载着生命最根源的信息，因此直接对DNA进行编辑会出现安全和伦理上的问题。而RNA编辑却不同，通过编辑RNA能暂时性的纠正DNA翻译的信息，让蛋白质接收到正确的信息，达到治疗的效果，这可能是更加有效的一种临床应用方式。今年Broad研究院的张锋研究组将RNA编辑酶融合到靶向RNA的Cas蛋白中，这样研究人员就能编辑人体细胞中特定的核苷酸了，张锋研究组
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冰桶挑战初现曙光！渐冻人CRISPR靶向治疗第一步——基因敲除
加州大学伯克利分校的研究人员用CRISPR-Cas9基因编辑修改了肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）致病缺陷基因，推迟了疾病发病时间，延长（25%）了小鼠生命。ALS又叫运动神经元病（MND），病因至今不明，约20%病例可能与遗传及基因缺陷有关。发病初期患者只感觉无力、肉跳、容易疲劳等轻微症状，渐渐地发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后呼吸衰竭，危及生命。12月20日发表的一篇《Science Advances》文章，打响了采用CRISPR治疗ALS的第一炮。虽然ALS患者的表型大多伴随着脑干和脊髓运动神经元的过早死亡，但它们的全部遗传原因仍有
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Cell Stem Cell八大热点文章（12月）
生物通报道：《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一（另外一个杂志是Cell Host & Microbe），这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成果。《Cell Stem Cell》自创刊以来就倍受关注，影响因子迅速提升，从0一冲至16.826，又达到了23.394。其中最受关注的文章包括： Prolonged Fasting Reduces IGF-1/PKA to Promote Hematopoietic-Stem-Cell-Bas
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颠覆传统观点，逆转疾病：Nature公布CRISPR重要成果
“这一领域的传统思维是，一旦你失去了内耳毛细胞，就很难再让它们回来了。” 生物通报道：在人体和小鼠体内，如果Tmc1-a出现异常，那么内耳中负责感应声波振动的关键细胞：毛细胞（hair cells）就会受损，从而造成耳聋。来自哈佛大学的一组研究人员利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术，剔除了该基因的突变拷贝，从而减少了小鼠听力损失。这一研究成果公布在12月20日的Nature杂志上。领导这一研究的是哈佛大学化学生物学家David Liu，作为纳斯达克CRISPR“第一股”Editas公司的联合创始人之一，David R. Liu也是最早着手于CRISPR科研的几位科学家之一，据称
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加州大学洛杉矶分校开发“干细胞生肌术”战胜Duchenne
左边：传统干细胞法移植生成的骨骼肌（绿色代表dystrophin）；右边：使用ERBB3和NGFR标志物筛选细胞生成的骨骼肌生物通：加州大学洛杉矶分校（UCLA）的科学家开发了一种有效分离、成熟和移植人类多能干细胞生成骨骼肌细胞的新策略。这项研究为杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）等肌肉疾病的干细胞替代疗法提供了重要依据。杜氏肌营养不良是最常见的致死性儿童遗传病，由于缺乏抗肌萎缩蛋白（dystrophin），肌肉不断退化脱力，患儿早年发病后逐渐失去运动能力，通常将在20岁左右死于心脏或呼吸衰竭。目前还没有办法逆转或治愈这种疾病。近年来，科学家们不断尝试使用
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首例人类体内基因编辑治疗：这次并不是CRISPR
生物通报道：2017年不仅仅是人体胚胎通过基因编辑手段纠正了他们的异常基因，而且今年也有了第一位通过基因编辑修复了遗传疾病的患者，科学家们与临床医师将设计过的核酸酶引入到这位患有Ramsay Hunt综合征（亨特氏综合征）的患者的肝脏中，永久性的改变了他的基因组信息。亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫。作为一种罕见遗传病，亨特氏综合征的患者一般缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因，该基因负责编码分解有毒碳水化合物的酶——艾杜糖醛酸硫酸酯酶。由于IDS基因缺失，导致细胞有毒代谢物累积聚集，继而损伤患者
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上海科技大学，南京医科大学等合作发表Nature子刊：提高CRISPR-Cas9保真度
a，APOBEC在以单链寡聚核苷酸为修复模版的同源重组修复过程中产生碱基替换突变。b，APOBEC在Cas9切刻酶D10A引起的单链断裂修复过程中产生indel突变。上海科技大学，中科院-马普计算生物学研究所，南京医科大学三处的研究人员合作发表了题为“APOBEC3 induces mutations during repair of CRISPR-Cas9-generated DNA breaks”的文章，证实了APOBEC在CRISPR/Cas9引发的同源重组修复过程产生碱基替换突变的作用，从而提出了提高CRISPR/Cas9编辑保真度和精确性的新方法。这一研究成果公布在Nature St
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Cell杂志最受关注的八篇文章（12月）
生物通报道：Cell创刊于1974年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为： A Method for the Acute and Rapid Degradation of Endogenous Proteins在人体中，蛋白质执行着几乎所有我们需要的生物进程，如果蛋白质功能出现问题就会导致许多疾病。为了研究蛋白质的功能，研究人员需要将其从细胞中剔除，然后分析这样导致的后果。目前比较常用的方法
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《PNAS》警告CRISPR-Cas9临床试验一定注意基因组个体差异，否则后果严重
基因编辑纷纷上临床试验了。波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）和蒙特利尔大学（University of Montreal）联合在《PNAS》发表文章，用事实警告多项正在招募志愿者的临床试验规划，人与人之间的基因差异，可能会削弱基因编辑功效，或者，在更罕见的情况下甚至会造成威胁生命的“脱靶”效应。（Stuart Orkin 博士）文章强调，人体基因编辑之前，首先需确保靶标基因内或附近是否存在DNA序列变异。本研究分析了7444个已报道全基因组序列，基于近30个疾病相关基因编辑DNA靶标，研究人员制作了一张包含3000个向导RNAs（gRNAs）的参考列表，这些
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《Cell》新文章：非切割DNA型CRISPR/Cas9疗法逆转了多种疾病！
基因组编辑的最好方式是不直接切割DNA，造成潜在有害突变的双链断裂（double-strand break，DSB）。但是大多数情况下，普通CRISPR/Cas9基因编辑系统都会产生DSB。最新一期《Cell》描述了一种专注改变基因表达的改良版“表观基因组编辑CRISPR/Cas9系统”，很好地避免了这个问题，也许更适合临床应用去年《Genome Biology》就有文章预测，表观基因组编辑逐渐升温，人们希望操纵染色质和表观遗传修饰，借此研究细胞功能和治疗疾病。其中，表观基因组编辑的核心原理是将功能元件招募到目标DNA区域。前两年这种方法尚处于探索阶段，如今越来越多科学家们在动物体内证实了它的
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CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术敲除目标染色体
2017年11月25日，《基因组生物学》发表了题为《CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术敲除目标染色体》的研究论文，该研究由北京大学胡家志实验室和中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组合作完成。该研究介绍了CRISPR/Cas9技术的新型应用，即在细胞、胚胎或体内组织中，针对目标染色体进行多个DNA剪切，可以选择性消除单条染色体。CRISPR/Cas9介导的目标染色体消除为动物模型的建立以及非整倍体疾病的治疗提供了新的方法。 II型细菌的CRISPR/Cas9系统由Cas9 核酸酶和单链引导RNA（sgRNA）组成，已经被改造成一个高效的基因编辑工具，能显著地提高编辑
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革命性发现——基因表达调控常规操作将被重写！
生物通报道：提到基因表达调控，遗传工程研究最常使用的是外源基因表达（即DNA重组技术）。1969年美国分子遗传学家J.夏皮罗等分离得到乳糖操纵子，使基因调控的研究逐渐成为分子遗传学的一个重要内容。例如，在乳糖操纵子的研究中，筛选调节基因发生突变和操纵基因发生突变的突变型一直都是分子遗传学领域的核心。即便是炙手可热的CRISPR/Cas系统也属于定向诱变基因组DNA组成。有没有方法能在不改动基因组结构的前题下，自如地调控基因的表达开合呢？有，DNA亚基的化学修饰（即表观遗传学修饰）就是其中一种有效途径。路德维希-马克西米利安大学（Ludwig-Maximilians-Universitaet，L
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“CRISPR”当道，如何提高基因编辑效率和一致性
11月28日《PNAS》杂志报道了约翰霍普金斯大学科学家开发的新DNA序列编辑法则。 “作为一个已被广泛使用的基因修改工具，CRISPR本身只会造就基因组断裂，它并不能控制一段新DNA序列如何插入基因组，”约翰霍普金斯大学医学院负责本院基础科研相关工作的副院长Geraldine Seydoux博士说。“于是，我们想了解细胞修复DNA断裂损伤的天然机理，利用这种机制，在CRISPR处理后更高效地为基因组引入新序列。”“我们惊讶地发现，只要外源DNA是线性的，细胞就非常乐意复制这条外源序列来修复自己的DNA断裂，”Seydoux补充道。“通过反复研究外源DNA片段的复制过程，我们提出了一些简单而有
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基因组编辑市场五年后有望达到62.8亿美元
生物通报道 近日，美国MarketsandMarkets咨询公司发布了基因组编辑/改造市场的分析报告。根据这份最新报告，全球基因组编辑市场（包括CRISPR、TALEN和ZFN）的规模将从2017年的31.9亿美元增长到2022年的62.8亿美元，复合年均增长率高达14.5%。随着CRISPR/Cas9技术的出现，人们对基因组编辑的研究热情不断高涨，成果也层出不穷。据MarketsandMarkets分析，推动这一市场增长的关键因素是政府资助在增长，基因组学项目也在增加。全球传染病和癌症高发，推动了研究活动。同时，人们也将这一技术应用于农作物的改造。基因组编辑市场具体分为CRISP
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