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超罕见的基因变异增加了欧洲血统冠状动脉疾病的风险
在这项开创性的研究中，研究人员揭示了超罕见的遗传变异，特别是在心脏细胞中，如何在提高欧洲血统个体患冠状动脉疾病的风险方面发挥关键作用。在最近发表在《自然通讯》杂志上的一项研究中，研究人员利用全基因组测序研究了罕见变异对冠状动脉疾病（CAD）遗传性的贡献。CAD的病因是什么？CAD是世界范围内死亡的主要原因之一，其发展在很大程度上是由遗传风险因素决定的。例如，先前对欧洲人群进行的研究表明，CAD的遗传率约为60%。全基因组关联研究也确定了几个遗传变异，这些变异在CAD的遗传性中占很大一部分。然而，这些变异中的许多是常见的，少数等位基因频率大于1%，这并不能解释CAD遗传风险的重要部分。最近的研究
来源：news-medical
时间：2024-10-16
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研究人员发现了与成瘾相关的大脑区域的关键基因表达差异
新的研究揭示了与成瘾有关的大脑区域的基因表达差异，强调了创新酒精使用障碍治疗和药物再利用机会的途径。该研究揭示了伏隔核（NAc）和背外侧前额叶皮层（DLPFC）中几种新的差异表达基因（DEGs），其中许多基因之前并未与酒精使用障碍（AUD）相关，从而扩大了对成瘾的遗传理解。最近发表在《分子精神病学》杂志上的一项研究通过对两个与成瘾相关的大脑区域，即伏隔核（NAc）和背外侧前额叶皮层（DLPFC）的基因表达模式进行meta分析，为AUD提供了神经生物学的见解。通过对多个独立数据集进行荟萃
来源：news-medical
时间：2024-10-16
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第一例Cilta-cel治疗多发性骨髓瘤的嵌合抗原受体研究中发现非常有效
根据今天发表在《血液》杂志上的结果，在第一项报告了治疗多发性骨髓瘤的嵌合抗原受体(CAR)- t治疗ciltacabtagene autoeucel (cilta- cell)的实际结果的研究中，患者体验到与临床试验相似的疗效和安全性结果。2022年，在美国16个医疗中心接受西塔细胞输注的236名患者中，89%的患者对治疗有反应，70%的患者有完全反应，这意味着治疗后没有可检测到的癌症。这些数字与导致cilta-cel获得美国食品和药物管理局(FDA)批准的II期cartitde -1试验的结果相当，该试验显示98%的缓解率和83%的完全缓解率。根据研究人员的说法，最值得注意和令人鼓舞的是，新
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《自然医学》：预防性传播感染的强力霉素如何影响肠道微生物群
在高风险的性接触后服用一剂口服抗生素强力霉素，在正在尝试这一策略的地方显著降低了性传播感染的发病率。尽管这种被称为doxy-PEP的新策略有效，但也可能带来风险，尤其是长期使用的人。专家们担心这种抗生素会对肠道细菌群落(也被称为微生物群)产生影响，并有可能产生耐药菌株。现在，加州大学旧金山分校的研究人员使用宏基因组测序来观察那些频繁服用多西环素6个月的人对肠道微生物群的影响，他们既找到了安慰，也发现了可能引起关注的原因。Doxy-PEP对胃肠道细菌群落的总体组成没有太大影响。但科学家注意到，对四环素(强力霉素所属的一类抗生素)的耐药性正在形成，这可能会降低它的效果。这项研究发表在10月3日的《
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新方法联合西马鲁肽可消除2型糖尿病患者的胰岛素依赖
今天在UEG周2024上发表的突破性研究揭示了一种有希望的2型糖尿病（T2D）新治疗策略，可以显着减少甚至消除对胰岛素治疗的需求这种创新的方法结合了一种被称为ReCET（通过电穿孔疗法再细胞化）的新方法和西马鲁肽，使86%的患者无需胰岛素治疗。在全球范围内，糖尿病影响了4.22亿人，肥胖被认为是一个重要的风险因素。2,3虽然胰岛素治疗通常用于控制t2dm患者的血糖水平，但它可能导致体重增加等副作用，并进一步使糖尿病管理复杂化。因此，有必要采用替代治疗策略。首次人体研究包括14名年龄在28至75岁之间的参与者，体重指数在24至40 kg/m2之间。每位参与者都在深度镇静下接受了ReCET手术，这
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在老年妇女中发现新的心血管疾病风险标志
卡罗林斯卡研究所的研究人员发现了女性心血管疾病的一个新的潜在风险标志。一项新的研究表明，低水平的抗炎抗体与心脏病和冠心病的风险有关。这项研究发表在《美国心脏病学会杂志》上。在瑞典，心血管疾病是男女死亡的主要原因。然而，对女性心脏健康的研究历来被忽视。女性在晚年受到影响，并且有更多的风险因素，如高血压、糖尿病和心力衰竭。现在，一项新的研究表明，低水平的脂肪物质磷酸胆碱抗体，称为抗pc，可能是老年妇女心血管疾病的一个新的独立风险标志。先前的研究表明，男性也是如此。“我们可以证明，低水平的天然磷酸胆碱抗体也可以作为女性心血管疾病的风险标志，独立于先前已知的风险因素。环境医学研究所医学教授、免疫学和慢
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TÜV莱茵为智美颁发SQS-Healthcare医疗服务质量管理体系认证证书
上海2024年10月11日 /美通社/ -- 近日，国际独立第三方检测、检验和认证机构德国莱茵TÜV大中华区（简称"TÜV莱茵"）为智美颁发了SQS-Healthcare医疗服务质量管理体系认证证书。智美创始人张宠、TÜV莱茵大中华区客制化服务副总经理吴克俭等出席了颁证仪式。 TÜV莱茵为智美颁发SQS-Healthcare医疗服务质量管理体系认证证书 该项目历时一年，TÜV莱茵专家组从客户体验、过程管理、人员能力、设施设备、信息安全等多
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NEJM：基因疗法对一种罕见的小儿脑部疾病患者有长期的益处
脑肾上腺白质营养不良症(CALD)是一种罕见的进行性遗传性脑部疾病，主要发生在年轻男孩身上，可导致神经功能丧失，最终导致早期死亡。麻省总医院(Massachusetts General Hospital)和波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的研究人员及其合作者表明，在接受首个批准用于CALD的基因疗法治疗6年后，94%的患者神经功能没有下降，超过80%的患者没有出现重大残疾。发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的两篇文章描述了接受这种基因疗法的患者的长期疗效，同时也强调了治疗后出现血癌的安全性问题。“
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因美纳推出迄今为止产品系列中最简便、最快速的桌面式测序仪----MiSeq i100系列
旨在推动新一代测序技术为更多实验室所用 支持室温条件下的试剂存储和运输，因美纳最新测序仪将为生成更多洞察与科研发现消除障碍 美国加利福尼亚州圣迭戈2024年10月10日 /美通社/ -- 2024年10月9日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）正式发布MiSeq™ i100系列测序仪，这一桌面式测序产品所引领的测序速度及操作便捷性的飞跃，将进一步驱动新一代测序（NGS）走进更多实验室。 全新的MiSeq i100和MiSeq i100 Plus桌面式测序仪将凭借经济实惠、易于理解和操作的综合性解决方案，助力客户获取
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本土化战略再升级：瑞孚迪卓越创新中心正式启动
中国太仓2024年10月9日 /美通社/ -- 今日，瑞孚迪（Revvity）正式宣布其位于江苏省太仓市的卓越创新中心盛大启幕。作为瑞孚迪在中国本土发展的里程碑，卓越创新中心将集研发、生产、培训及公共服务于一体，标志着瑞孚迪持续增强本地研发能力及支持中国市场快速响应需求的重要战略部署。 瑞孚迪全球首席执行官Prahlad Singh、瑞孚迪大中华区业务副总裁及总经理刘疆、瑞孚迪公司中国区运营总监曹佳飞，太仓市委副书记、市长徐华东，太仓市委常委、高新区党工委书记毛雅萍，太仓市副市长王莉萍，太仓高新区管委会主任李刚，太仓市科学技术局党组书记、副局长汪志杰，太仓高新区经
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研究发现，常见的乳腺癌治疗可能会加速衰老过程
由加州大学洛杉矶分校健康约翰逊综合癌症中心的研究人员领导的一项新研究表明，常见的乳腺癌治疗方法，包括化疗、放疗和手术，可能会加速乳腺癌幸存者的生物衰老过程。发表在《美国国家癌症研究所杂志》上的研究结果表明，无论接受何种治疗，所有乳腺癌幸存者的细胞衰老标志物——如DNA损伤反应、细胞衰老和炎症途径——都显著增加。这表明乳腺癌治疗对身体的影响比以前认为的要广泛得多。该研究的主要作者朱迪思·卡罗尔是加州大学洛杉矶分校精神病学和生物行为科学副教授，也是加州大学洛杉矶分校健康约翰逊综合癌症中心的研究员，她说:“我们第一次表明，我们曾经认为由化疗驱动的信号也存在于接受放疗和手术的女性身上。”“虽然我们期望
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常用药物或将改变罕见肌肉疾病的治疗
拉莫三嗪（Lamotrigine）是一种通常用于治疗癫痫和某些情绪障碍的药物，在伦敦大学学院的研究人员领导的一项世界首例试验中，拉莫三嗪已被证明是治疗一种罕见的遗传性神经肌肉疾病(称为非营养不良性肌强直)的绝佳选择。这项发表在《The Lancet Neurology》上的研究详细介绍了研究人员对两种药物美西汀和拉莫三嗪进行的“面对面”试验。这项试验是在伦敦大学学院皇后广场神经肌肉疾病多学科中心和国家神经病学和神经外科医院(UCLH)进行的，涉及60名确诊为非萎缩性肌强直的成年人。患者被随机分配接受美西汀8周和拉莫三嗪8周的治疗，或者相反的顺序，治疗之间有7天的休息。参与者和研究人员都不知道在
来源：The Lancet Neurology
时间：2024-10-06
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《柳叶刀公共卫生》：MMR疫苗仍然是预防麻疹的最佳方法
《柳叶刀公共卫生》:MMR疫苗仍然是预防麻疹的最佳方法——英国的模拟研究表明，随着时间的推移，保护水平会略有下降MMR疫苗对麻疹具有终生高度保护作用，保护95%以上接种疫苗的人免受麻疹侵害。在英格兰，大多数麻疹病例发生在未接种疫苗的儿童和年轻人中，但自2010年以来，接种两剂MMR疫苗的人群中麻疹病例的比例有所增加，尤其是在年轻人中。英格兰麻疹病例的新数学模型表明，尽管MMR疫苗对麻疹感染具有终生高度保护作用，但双重接种人群中病例比例的增加可能是由于疫苗有效性每年减少非常小的数量(约0.04%)。研究表明，疫苗引起的免疫力的缓慢减弱可能导致疫情规模的变化，以及麻疹在罕见国家的传播方式的变化。作
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杜克大学和新加坡国立大学的研究提出了针对异常激素活性的心力衰竭治疗新方法
杜克大学和新加坡国立大学的科学家们和他们的合作者发现了一种潜在的新疗法，可以用保留射血分数(HFpEF)治疗心力衰竭，这是一种众所周知难以治疗的心脏病。研究小组发现，患病的心脏细胞有高水平的胰高血糖素活性，胰高血糖素是一种提高血糖(葡萄糖)水平的胰腺激素。有了这一新颖的见解，科学家们证明了一种阻断激素活动的药物可以显著改善心脏功能。心力衰竭被认为是一种全球性的流行病，在这种疾病中，心脏不能再有效地泵血。在新加坡，心力衰竭是导致死亡的主要原因，占当地心脏入院人数的17%[1]。在全球范围内，估计有6400万人患有此病[2]，其中HFpEF约占病例的一半[3]。在HFpEF中，心脏可以正常跳动，但
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芬芬酮对心力衰竭的长期益处
在FINEARTS-HF随机临床试验的预先指定的二次分析中，估计长期使用非甾体类矿物皮质激素受体拮抗剂finerenone可将射血分数轻度降低或保留的心力衰竭患者的无事件生存期延长长达3年。通讯作者:联系通讯作者Scott D. Solomon, m.d.，电子邮件ssolomon@rics.bwh.harvard.edu。要访问被禁止的研究:请访问我们的媒体网站，链接https://media.jamanetwork.com/(doi: 10.1001 / jamacardio.2024.3782)
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《科学转化医学》：肝纤维化的潜在新疗法
匹兹堡大学药学院的一项新研究揭示了导致肝纤维化的过程，并为这种常见而严重的疾病提出了一种新的治疗方法。该研究由资深作者Wen Xie教授和药物科学系教授Joseph Koslow领导，共同第一作者是研究生Tung Hung-Chun和博士后Kim Jong-Won博士，该研究今天发表在《科学转化医学》上。在这篇问答中，Xie详细阐述了这项研究的发现，并解释了为什么迫切需要新的肝纤维化诊断工具和治疗方案。什么是肝纤维化，谁有风险?肝纤维化是由于慢性炎症和损伤在肝脏中形成的组织疤痕。随着时间的推移，纤维化会损害肝功能，并可能导致肝硬化甚至肝癌。高危人群包括患有慢性病毒性肝炎、肥胖、糖尿病和过度饮酒
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NEJM：溃疡性结肠炎靶向治疗研究结果
由Cedars-Sinai领导的一项国际安慰剂对照研究表明，Cedars-Sinai研究人员开发的一种靶向药物治疗在帮助中度至重度溃疡性结肠炎患者达到临床缓解方面是安全有效的。多中心II期研究ARTEMIS-UC的结果发表在《新英格兰医学杂志》上。溃疡性结肠炎是一种炎症性肠病(IBD)，它会损害消化道，导致胃痉挛、腹泻、体重减轻和直肠出血。在美国，它影响着多达90万人，而目前的治疗方法往往只有最低限度的效果。“这项研究的结果将对溃疡性结肠炎和IBD的治疗产生显著的影响，”该研究的资深作者和IBD研究先驱Stephan Targan医学博士说，他是炎症性肠病Feintech家族主席，也是ceda
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新型鼻喷雾剂有望预防呼吸道感染
发表在《Advanced Materials》杂志上的一项新研究报告了一种用于预防呼吸道感染的新型鼻喷雾剂。这种喷雾的工作原理是在鼻腔上形成一层保护性涂层，可以捕获空气中的呼吸道飞沫，作为抵御病毒和细菌的物理屏障，同时有效地中和它们。在对小鼠进行的研究中，病原体捕获和中和喷雾(PCANS)显示出长达8小时的鼻腔滞留。在严重甲型流感模型中，单次暴露前剂量的PCANS导致肺部病毒滴度降低99.99%以上。治疗后的小鼠获得了完全的保护，与未治疗组形成鲜明对比，未治疗组没有任何保护。通讯作者，哈佛医学院布莱根妇女医院助理教授Nitin Joshi说：“当口罩和疫苗等传统措施不足时，PCANS有可能提供
来源：Advanced Materials
时间：2024-09-27
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GLP1RA药物能降低高铁水平吗?
GLP1RA激动剂在治疗肥胖和2型糖尿病方面越来越受欢迎。随着这种新疗法被证明非常有效，研究人员很想知道更多关于它还能起到什么其他潜在治疗作用的信息。密歇根大学(University of Michigan)的研究人员研究了另一种可能的方法，即GLP1RA药物可用于治疗与遗传性血色素沉着症(遗传性血色素沉着症)高铁含量相关的2型糖尿病。遗传性血色素沉着症的高铁水平会导致肝病和二型糖尿病的易感性。不幸的是，患者的治疗选择有限。该项目由Nadejda Bozadjieva-Kramer博士(密歇根健康大学外科助理教授)和Randy Seeley博士(密歇根大学亨利·金·兰森捐赠外科教授和美国国立卫
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一项新的研究表明，西马鲁肽改善了患有常见皮肤病的肥胖患者的预后
这是首个探索使用西马鲁肽治疗HS的研究，标志着寻找有效治疗这种痛苦和衰弱疾病的关键里程碑。据估计，目前每100人中就有1人患有HS，肥胖是一个重要的风险因素。这种疾病的特点是疼痛的脓肿和疤痕，这可能严重影响患者的生活质量尽管在管理HS方面取得了进展，但有效的治疗方法仍然有限，并可能引起严重的副作用，因此需要替代和耐受性更好的治疗方案该研究检查了2020年6月至2023年3月的数据，评估了30名患有不同阶段HS的肥胖患者(27名女性，3名男性，平均年龄42岁)的健康结果。患者接受semaglutide(一种胰高血糖素样肽(GLP)- 1ra)治疗，平均每周一次，剂量为0.8mg，平均治疗8.2个
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